Na hlavný obsah

Voľby 2024

Oficiálne výsledky Eurovolieb 2024 na Slovensku

Eurovoľby

Skríningy novorodencov môžu odhaliť genetické ochorenia. Nie sú však na ne peniaze

Zabezpečí sa nimi ich včasná liečba.

Skríningy novorodencov môžu odhaliť genetické ochorenia. Nie sú však na ne peniaze
Ilustračná snímka. Foto: RTVS

Ochorenie na spinálnu svalovú atrofiu je možné odhaliť z kvapky krvi. Počas pilotného projektu otestovalo skríningové centrum 20-tisíc novorodencov. Choroba sa potvrdila v jednom prípade. Dieťa už má schválenú aj liečbu. Na ďalšie skríningy však nie sú peniaze.

Spinálna svalová atrofia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje svaly. Deti majú ťažkosti s pohybom, neskôr aj s dýchaním. Ministerstvo zdravotníctva spolu s farmaceutickými spoločnosťami poskytli 550-tisíc eur skríningovému centru, aby u novorodencov zisťovali aj túto diagnózu.

Skríningu novorodencov sa v reportáži venovala redaktorka RTVS Iveta Vanková:

„Odbery u detí sa robia medzi tretím a piatym dňom života. V rámci tohto vyšetrenia je to takzvaný multiplexový diagnostický kit, ktorý umožňuje vyšetriť naraz dve ochorenia. Okrem SMA robíme aj ťažkú kombinovanú primárnu imunodeficienciu,“ uviedla vedúca laboratória Skríningového centra novorodencov SR Zuzana Mydlová.

Od vlaňajšieho októbra v centre otestovali vzorky krvi 21-tisíc novorodencov. U 6-tich detí sa potvrdila porucha imunity a v jednom prípade spinálna svalová atrofia.

Zdravotná poisťovňa informovala, že novorodencovi s touto chorobou uhradí aj potrebnú liečbu. Ide o nekategorizovaný liek, ktorý na porovnanie, Editke poisťovňa uhradila, až keď jej to prikázal súd.

„VšZP schválila túto žiadosť o podanie lieku keďže na základe medicínskych dôkazov najlepšie účinky liečby týmto liekom je možné dosiahnuť v prípade pacientov s SMA prvého typu, ak je tento liek podaný do 42. dňa od narodenia,“ uvidela hovorkyňa VšZP Eve Peterová.

Poruchu imunity zisťovali na skúšku

Štandardne sa novorodencom robí skríning na 13 vrodených ochorení. SMA a porucha imunity sa zisťovala iba tak povediac na skúšku. „Do budúceho týždňa spravíme ešte asi tisíc ďalších novorodencov, budúci týždeň pravdepodobne bude pilotná štúdia ukončená,“ informovala Mydlová.

Dochádzajú totiž peniaze. Odborné spoločnosti, i skríningové centrum by uvítali, aby sa novorodenecký skríning doplnil aj o poruchu imunity a SMA. V Česku to patrí medzi štandard, hradený z verejného poistenia.

„Je, samozrejme, v záujem rezortu zdravotníctva, aby skríningové programy boli rozšírené, požiadali sme preto aj asociáciu zdravotných poisťovní o stanovisko k tejto téme, rovnako sme oslovili novorodenecké centrum o doplnenie údajov,“ skonštatovala hovorkyňa ministerstva zdravotníctva Petra Lániková.

„Čím dlhšie bude to okno, že sa deti nebudú vyšetrovať, tak tým je väčšie riziko, že u tých detí nebude zistené ochorenie práve v ranom štúdiu,“ podotkla Mydlová.

Ministerstvo deklaruje, že nebude zbytočne naťahovať čas a ak dostane potrebné údaje, novelizuje odborné usmernenie, aby bol novordenecký skríning doplnený o ďalšie dve diagnózy.

Moje odložené články

    Viac

    Najčítanejšie

    Nové v rubrike Slovensko