Dvojročný český chlapec Martin Zatloukal trpí vzácnym genetickým syndrómom AADC, ktorého liečbu nehradí poisťovňa. Na liečbu potrebuje 100 miliónov českých korún (vyše štyri milióny eur). Vo verejnej zbierke sa nakoniec podarilo vyzbierať pre chorého chlapca viac ako 131 miliónov korún (vyše päť miliónov eur).
„Úprimne som neveril, že sa to podarí. Začal som veriť v zázraky,“ priznal chlapcov otec Tomáš Zatloukal v rozhovore pre český portál iDNES.cz a dodal, že začatie zbierky bol zúfalý pokus. Vďaka štedrým darcom sa to podarilo a Martin čaká na liečbu v zahraničí.
Otec chlapca povedal, že ho nesmierne prekvapila solidarita ľudí. Na otázku webu iDNES.cz, aký odkaz by ľuďom poslal, odpovedal: „Aký odkaz môžete poslať 250-tisíc ľuďom za niečo také neuveriteľné? Ďakujem. Nesmierne vám ďakujem.“
Dvojročný Martin trpí zriedkavým syndrómom AADC, ktorý ho robí úplne závislým od starostlivosti iných. Génová terapia, ktorá by mu pomohla žiť normálny život, stojí však odhadom 100 miliónov korún. Preto sa chlapcovi rodičia rozhodli zorganizovať finančnú zbierku.
Na svete je asi 120 potvrdených prípadov
Martinovi diagnostikovali syndróm AADC vo Fakultnej nemocnici v Motole vo veku jeden a pol roka. Ide o veľmi zriedkavú genetickú vadu, na svete je len asi 120 potvrdených prípadov.
Genetické ochorenie ovplyvňuje metabolizmus neurotransmiterov v mozgu. Mutácie v géne DDC vedú k zníženej aktivite enzýmu AADC, ktorý je potrebný na premenu aminokyselín, ako sú dopamín a serotonín, na neurotransmitery. Ich nedostatok vedie napríklad k pohybovým poruchám, oneskoreniu vývoja a iným závažným problémom.
Podľa rodičov trpí dvojročný Martin najťažšou formou ochorenia a je úplne odkázaný na starostlivosť iných. „Je ležiaci a bez našej pomoci nedokáže udržať ani hlavu vo vzpriamenej polohe. Je hypotonický (ošarpaný), často z ničoho nič zvracia, nadmerne sa potí, niekoľkokrát denne má svalové kŕče rôznej intenzity, podobné epileptickým záchvatom, a tiež má výrazne oslabený sací a prehĺtací reflex,“ napísali rodičia na webovej stránke finančnej zbierky.
