Novorodenecký skríning rozšírili o dve závažné ochorenia. Spinálnu svalovú atrofiu aj poruchu imunity vedia odhaliť z kvapky krvi. Doteraz ho robili na 13 vrodených ochorení. Podľa lekárov je to dobrá správa. Deti vedia začať liečiť v ranom štádiu, a tak dokážu žiť plnohodnotný život.
Bábätkám odoberajú krv z päty tri až päť dní po narodení. Štyri kvapky nechajú usušiť na filtračnom papieri. Vzorka putuje z nemocnice do skríningového centra novorodencov, kde okrem iného zisťujú aj spinálnu svalovú atrofiu. Deťom pri nej ubúdajú svaly, majú ťažkosti s pohybom aj dýchaním.
„Tým, že už v prvých týždňoch zistíme a potvrdíme diagnózu dieťaťa, tak sa mu nestihnú rozvinúť klinické príznaky ochorenia a dieťatko sa v podstate začne liečiť ešte skôr, ako ochorenie prepukne do plnej sily,“ informovala vedúca laboratória Skríningového centra novorodencov Zuzana Mydlová.
Viac o skríningu detí zisťovala v relácii Správy :24 redaktorka Veronika Čokinová:
„Na uhrádzanie SMA skríningu sme sa od 1. januára dohodli s Detskou fakultnou nemocnicou v Banskej Bystrici, ktorá je momentálne jediným zariadením, ktorá takéto vyšetrenie na Slovensku vykonáva v rámci celoplošného skríningu,“ uviedla hovorkyňa zdravotnej poisťovne Union Kristína Baluchová.
Ročne sa na Slovensku narodí asi šesť detí so spinálnou svalovou atrofiou. Na ich liečbu zaberá jedna dávka génovej terapie, ktorá stojí približne dva milióny eur.
„V prípade, že skríning odhalí u bábätka ochorenie SMA, po splnení kritérií v rámci indikačných obmedzení v kategorizačnom zozname, poisťovňa hradí liek Zolgensma všetkým indikovaným pacientom,“ priblížila pracovníčka oddelenia komunikácia Všeobecnej zdravotnej poisťovne Ivana Linetová.
Suchou kvapkou krvi po novom zisťujú aj poruchy imunitného systému. „Sú to v podstate deti pacienti, u ktorých imunitný systém je tak nefunkčný, že sú v podstate od útleho veku krátko po narodení ohrození závažnými infekciami a inými komplikáciami,“ povedal alergológ a imunológ Miloš Jeseňák.
Celoplošný novorodenecký skríning na tieto dve ochorenia nie je vo svete štandardom. Slovensko sa tým pridalo k susednému Česku, škandinávskym krajinám či Holandsku.
