Veda dokáže každý deň odhaľovať nové, vzácne sa vyskytujúce ochorenia. Veľmi často súvisia s poruchami DNA. Ich diagnostika je mimoriadne náročná. Občianske združenie (OZ) Zriedkavé choroby odhaduje, že na Slovensku je okolo 300 000 takýchto pacientov.
S niektorými diagnózami sa lekári nestretnú vôbec, prípadne raz za celú prax. S jedným takýmto pacientom majú skúsenosť aj v banskobystrickej Rooseveltovej nemocnici. „Bol to vojak, ktorý roky pôsobil v Afganistane, ale paradoxne jeho ťažkosti s týmto vôbec nesúviseli,“ vysvetlil špecialista Jozef Baláž.
Pozrite si celú reportáž RTVS:
Až po čase u neho zistili ochorenie genetického pôvodu. Následne mu tak mohli nasadiť správu liečbu. Diagnostika niektorých zriedkavých ochorení trvá roky a pacienti obídu viacerých špecialistov.
„Naposledy sa nám takto ozvala pacientka, ktorú všeobecná lekárka pre dospelých poslala k psychiatrovi, lebo vyšetrenia u špecialistov nič neodhalili. Napokon zmenila reumatologičku, ktorá ju poslala k inej imunologičke, s podozrením na zriedkavú chorobu, ktorú potvrdili aj genetické testy,“ podotkla Tatiana Kubišová z OZ Zriedkavé choroby.
Problém je často málo času
Problém s diagnostikou takýchto pacientov vidia odborníci predovšetkým v nedostatku času, ktorý majú na ich vyšetrenie. „Slovenský systém platby v zdravotných poisťovniach je nastavený tak, aby v čo najkratšom čase vyšetril čo najviac pacientov a potom tá kvalita ide do do úzadia,“ poznamenal špecialista z Fakultnej nemocnice Nitra Peter Visolajský.
Zmeniť by to mal nový katalóg zdravotných výkonov. Ten by mal pacientom zabezpečiť, že pri podozrení na ochorenie im lekári budú musieť urobiť všetky príslušné vyšetrenia.
„Ministerstvo zdravotníctva v súčinnosti s odbornými pracovnými skupinami aktuálne spracováva pripomienky k návrhu zoznamu zdravotných výkonov, ktoré sú určené pre ambulantnú zdravotnú starostlivosť,“ vysvetlila štátna tajomníčka ministerstva zdravotníctva Lenka Dunajová Družkovská.
Rezort plánuje vydať aktualizovaný katalóg v tomto roku. Zmenu od neho očakáva aj opozícia. „Bude nacenený adekvátne aj súčasným podmienkam a lekári špecialisti budú mať dostatok času na daného pacienta,“ podotkla podpredsedníčka strany Hlas-SD Zuzana Dolinková.
Práve takáto systémová zmena by mala pomôcť v rýchlejšom odhaľovaní zriedkavých ochorení. Na Slovensku sa aktuálne nachádza približne 60 pracovísk, ktoré sa špecializujú na konkrétne zriedkavé ochorenia. Pacienti tam dokážu nájsť pomoc.
