Dospelí pacienti so spinálnou svalovou atrofiou nemajú rovnaký prístup k liečbe. Ak ňou trpia od detstva, poisťovňa im liečbu uhradí. Ak sa však príznaky objavia až počas dospievania, poisťovňa ju schváliť nemusí. V porovnaní s českými sú tak slovenskí pacienti znevýhodnení.
Prvé príznaky ako neprimeraná chôdza či neschopnosť behať sa objavili v 2 rokoch, približuje Peter Blaško. Lekári dlhé roky skúmali, o aké ochorenie ide. Až keď mal 15, genetické testy potvrdili, že má zriedkavé ochorenie – spinálnu svalovú atrofiu typu 3A.
„Je to dedičné ochorenie, ktorého podstata je v tom, že sa netvorí proteín a potom dochádza k degenerácii štruktúr v mozgu a mieche. Výsledkom je, že signál z mozgu nejde do svalu, sval je slabý a atrofuje,“ hovorí neurologička , Kliniky detskej neurológie na Národnom ústave detských chorôb v Bratislave Karin Viestová.
„Odkedy som dostal liečbu, cítim, že choroba je stabilizovaná. Pociťujem dokonca aj zlepšenie v hornej časti tela,“ povedal pacient so spinálnou svalovou atrofiou Peter Blaško.
Pozrite si celú reportáž RTVS:
